Para uniformizar toda a informação genética e clínica existente até este momento sobre doenças raras, a Universidade de Aveiro coordenou uma equipa de investigação que desenvolveu um conjunto de ferramentas de unificação de informação biomédica, noticia o site ua_on line.
Uma das soluções desenvolvidas na Universidade de Aveiro foi o portal diseasecard.org, que permite integrar num cartão virtual por cada doença rara, toda a informação existente sobre os sintomas, os genes associados e as causas que as podem originar.
O portal integra “toda a informação genética e médica existente em múltiplas bases de dados públicas. Recorrendo a este ambiente integrado, os clínicos podem alcançar e relacionar os dados disponíveis na Internet sobre as quase duas mil doenças genéticas raras já existentes”.
O portal foi desenvolvido pela Universidade de Aveiro, através do Grupo de Bioinformática do Laboratório de Sistemas de Informação e Telemática do IEETA, e de uma parceria que envolveu o Instituto de Saúde Carlos III, de Madrid, a Universidade Politécnica de Madrid, a Universidade de Linkoping e o parceiro industrial Stab,
O novo sistema facilita a identificação, o acesso, a integração e a recuperação da informação genética e médica dispersa na Internet através de fontes heterogéneas, a troca e a unificação das terminologias médicas e genéticas no domínio de doenças genéticas raras, contribuindo para o progresso da medicina molecular e das outras disciplinas da saúde. «Em muito menos tempo a informação genética pode ser adicionada aos registos médicos, transformando-se em fontes mais fiáveis para estudos da população em termos genéticos, que auxiliarão os médicos na procura de tratamentos e prescrições mais personalizadas para os seus pacientes», segundo o investigador António Sousa Pereira, coordenador do projecto.
Embora classificadas de «raras», estão já diagnosticadas mais de duas mil doenças genéticas deste tipo. Porque são invulgares, a informação sobre elas é escassa e encontra-se muitas vezes dispersa.
Segundo o site ua-online, “não era a falta de informação a principal preocupação dos profissionais de saúde que normalmente lidam com as doenças genéticas raras. Uma das principais dificuldades era a ausência de um sistema que uniformizasse todo o conhecimento genético e médico até agora obtido”.
“A informação genética está disseminada por um conjunto de bases de dados de utilização gratuita e pesquisável na internet, com interesse sobretudo aos biólogos e aos bioinformáticos, mas muitas vezes eles não sabem como procurar esta informação, que é altamente dinâmica e está sempre em evolução”, segundo António Sousa Pereira.
«Com a descodificação do genoma humano, a informação genética do cidadão tem cada vez mais relevância no estudo do seu estado de saúde e predisposição para determinadas doenças. Neste contexto, propusemo-nos desenvolver uma ferramenta que permitisse integrar essa informação, com ênfase na área das doenças genéticas raras», acrescentou.
Para além de facilitar a identificação, o acesso, a integração e a recuperação da informação genética e médica dispersa na Internet através de fontes heterogéneas, este novo sistema facilita a troca e a unificação das terminologias médicas e genéticas no domínio de doenças genéticas raras, contribuindo para o progresso da medicina molecular e das outras disciplinas da saúde. «Em muito menos tempo a informação genética pode ser adicionada aos registos médicos, transformando-se em fontes mais fiáveis para estudos da população em termos genéticos, que auxiliarão os médicos na procura de tratamentos e prescrições mais personalizadas para os seus pacientes», realçou o investigador.
Diagnóstico neonatal
A equipa de investigação, coordenada pela UA, envolveu especialistas nas áreas da genética e da bioinformática que também desenvolveu a aplicação Neoscreen.
Este software «é um produto que surgiu como um spin-off do projecto e que permite fazer um rastreio de doenças neo-natais. O Neoscreen analisa de forma automática os níveis de determinadas moléculas indiciadoras de doença e determina imediatamente, com base em regras previamente estabelecidas pelos investigadores e técnicos do Instituto de Genética Médica, quais são as crianças que potencialmente poderão sofrer de determinada doença».
